La Enfermedad de Machado-Joseph es una neuropatología hereditaria rara, que afecta a personas de todo el mundo, pero en Portugal, la mayoría de los casos se registran en la Isla de Flores, en las Azores, de una enfermedad que no tiene terapia eficaz, según se menciona en el comunicado.

Una mutación en el gen ATXN3 es la causa de la enfermedad, ya que una forma mutada de la proteína ataxina-3 se acumula en el cerebro, provocando la muerte neuronal. Los principales síntomas de la enfermedad pueden observarse mientras el paciente camina, habla y traga, por ejemplo.

La investigación fue dirigida por Luís Pereira de Almeida, presidente del CNC-UC y profesor de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Coimbra, que quería desarrollar una estrategia terapéutica para detener la mutación que se asocia a la enfermedad de Machado-Joseph, mediante el uso de vesículas extracelulares.

David Ramos y Kevin Leandro, ambos investigadores del CNC-UC, afirman en la nota que "estas vesículas funcionan como pequeñas 'bolsas' capaces de transportar material genético, como el ARN, de forma no invasiva". El equipo utilizó métodos biotecnológicos para obtener mejores resultados en cuanto a la cantidad de material terapéutico, concretamente microARN artificiales.

Los investigadores concluyeron que las secuencias silenciadoras cumplieron el objetivo principal de la investigación, basándose en los resultados de estudios realizados en diferentes modelos celulares y animales.

El estudio se publicó en la revista científica Molecular Therapy y se llevó a cabo con la ayuda de la financiación del Programa Operativo de la Región Centro 2020 (COMPETE 2020).

Author

Deeply in love with music and with a guilty pleasure in criminal cases, Bruno G. Santos decided to study Journalism and Communication, hoping to combine both passions into writing. The journalist is also a passionate traveller who likes to write about other cultures and discover the various hidden gems from Portugal and the world. Press card: 8463. 

Bruno G. Santos