Хвороба Мачадо-Жозефа - рідкісна спадкова невропатологія, яка вражає людей по всьому світу, але в Португалії більшість випадків зареєстровано на острові Флореш, на Азорських островах, і ця хвороба не має ефективної терапії, як зазначено в комюніке.

Мутація в гені ATXN3 є причиною захворювання, оскільки мутована форма білка атаксину-3 накопичується в мозку, що призводить до загибелі нейронів. Основні симптоми захворювання можна спостерігати, наприклад, під час ходьби, розмови та ковтання.

Дослідження очолив Луїс Перейра де Алмейда, президент CNC-UC і професор фармацевтичного факультету Університету Коїмбри, який хотів розробити терапевтичну стратегію, щоб зупинити мутацію, пов'язану з хворобою Мачадо-Жозефа, за допомогою позаклітинних везикул.

Девід Рамос і Кевін Леандро, обидва дослідники з CNC-UC, зазначили в записці, що "ці везикули функціонують як невеликі "кишені", здатні неінвазивно транспортувати генетичний матеріал, такий як РНК". Команда використовувала біотехнологічні методи для отримання кращих результатів щодо кількості терапевтичного матеріалу, зокрема штучних мікроРНК.

Дослідники дійшли висновку, що послідовності сайленсингу досягли основної мети дослідження, ґрунтуючись на результатах досліджень, проведених на різних клітинних і тваринних моделях.

Дослідження було опубліковано в науковому журналі "Молекулярна терапія" і було проведено за допомогою фінансування Операційної програми для Центрального регіону 2020 (COMPETE 2020).

Author

Deeply in love with music and with a guilty pleasure in criminal cases, Bruno G. Santos decided to study Journalism and Communication, hoping to combine both passions into writing. The journalist is also a passionate traveller who likes to write about other cultures and discover the various hidden gems from Portugal and the world. Press card: 8463. 

Bruno G. Santos