Detta är ett minimalt invasivt test som gör det möjligt för läkare att upptäcka och utvärdera en rad uppgifter om tumörens egenskaper och patienten själv genom att ta ett enkelt blodprov, samt specifika mutationer för riktade terapier.

Denna teknik har utvecklats och för närvarande kan vi, med samma metod och utan behov av mer invasiva förfaranden, utvärdera cirkulerande tumör-DNA.

Cirkulationsbundet tumör-DNA skulle potentiellt kunna fungera som en "flytande biopsi" och därmed undvika konventionella vävnadsbiopsier av tumörer. Vävnadsbiopsier är inte bara farliga för patienterna, utan ofta kliniskt ogenomförbara och oförmögna att omfatta den tidsmässiga och rumsliga heterogeniteten i cancercellernas genetiska/epigenetiska landskap. Flytande biopsi, å andra sidan, möjliggör upprepad blodprovstagning och ger därmed en inblick i cancerns evolutionära dynamik. Eftersom ctDNA härrör från flera tumörställen kan analysen dessutom ge en mer omfattande ögonblicksbild av klonal heterogenitet inom tumören jämfört med vävnadsbiopsier från ett enda tumörställe.

Följaktligen är ctDNA en viktig biomarkör för tidig diagnos av cancer, övervakning av minimal kvarvarande sjukdom samt övervakning av svaret på kemoterapi, klonal utveckling och eventuell utveckling av resistens.

Under de senaste åren har chipbaserade tekniker som kan analysera ctDNA i plasma utan föregående information om tumörens genomiska egenskaper utvecklats för att utnyttja potentialen hos denna icke-invasiva biomarkör. Dessa metoder har fördelen att de är enzymfria, mycket känsliga, billiga och kräver kortare testtider, och har därmed potential att övervinna olika hinder inom ctDNA-forskningen.

Tidig, känslig och korrekt diagnos anses vara en nödvändig förutsättning för cancerbehandling eftersom det kan vägleda effektiva terapeutiska insatser och avsevärt förbättra patienternas resultat och överlevnad. Trots åratal av forskning är det verkligen en svår uppgift att diagnostisera cancer i tidiga stadier med hög känslighet och minimal risk för överdiagnos. Sökandet efter mer kraftfulla och trovärdiga biomarkörer pågår fortfarande. Under årens lopp har ctDNA-analys som en minimalt invasiv metod på ett anmärkningsvärt sätt bidragit till denna strävan. De första observationerna visade att ctDNA-koncentrationen i plasma hos cancerpatienter är betydligt högre än hos friska kontrollpersoner och personer med godartade sjukdomar. Vanliga analysmetoder för kvantifiering av DNA-nivåer i plasma är spektrofotometri, kolorimetrisk DNA-kvantifiering, användning av fluorescerande färgämnen som binder till dsDNA samt kvantitativ polymeraskedjereaktion (PCR).

Bland de viktigaste fördelarna med denna diagnosmetod, som genomförs i samarbete med ett nordamerikanskt företag, är att den gör det möjligt att bedöma molekylär restsjukdom efter kirurgisk behandling av cancer, vilket gör det möjligt att anpassa förebyggande onkologisk behandling efter den individuella risken för varje patient. Dessutom är det också möjligt att övervaka ctDNA under patientuppföljningen, vilket bidrar till att identifiera risken för återfall och därmed förutse och agera snabbt på metastatisk sjukdom, vilket gör det möjligt att i realtid analysera svaret på behandlingen eller behovet av anpassning.

För mer information, vänligen kontakta HPA Saúde Group på (+351) 282 420 400.